Мраморная болезнь, также известная как остеопетроз, является редким генетическим заболеванием, при котором кости становятся аномально плотными и хрупкими. Заболевание получило свое название из-за подобия структуры костей мрамору, как на рентгеновских снимках, так и при макроскопическом изучении. Патология характеризуется сниженной активностью остеокластов — клеток, ответственных за резорбцию костной ткани, что приводит к чрезмерному накоплению костного вещества.
Мраморная болезнь
Симптомы мраморной болезни
Клиническая картина мраморной болезни может значительно варьировать в зависимости от формы и тяжести заболевания:
- Повышенная ломкость костей и частые переломы.
- Гемопоэтические нарушения, такие как анемия и тромбоцитопения из-за недостатка места для костного мозга.
- Зрительные и слуховые нарушения вследствие сдавления черепных нервов костными структурами.
- Замедленное физическое развитие у детей.
- Боли в костях и слабость.
Виды мраморной болезни
Существуют различные формы мраморной болезни, каждая из которых имеет свои особенности проявления и прогрессирования:
- Аутосомно-рецессивный (злокачественный) остеопетроз: Одна из самых тяжелых форм, проявляется в раннем детстве. Часто приводит к значительным осложнениям и может быть летальной без своевременного лечения.
- Аутосомно-доминантный остеопетроз: Чаще всего диагностируется во взрослом возрасте и имеет более доброкачественное течение. Симптоматика может проявляться легкими изменениями в строении костей без значительных клинических проявлений.
- Интермедиарная форма: Развивается в подростковом возрасте и имеет промежуточную тяжесть между двумя вышеупомянутыми формами.
Причины мраморной болезни
Причины развития мраморной болезни главным образом связаны с генетическими мутациями, которые влияют на деятельность остеокластов. Эти мутации приводят к нарушению процессов костной резорбции, что в свою очередь вызывает накопление избыточного числа костной массы. Большинство случаев данного заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному пути. Мутации нескольких генов, таких как CLCN7 и TCIRG1, чаще всего ассоциируются с этой патологией.
Осложнения мраморной болезни
Без должного лечения мраморная болезнь может привести к ряду серьезных осложнений:
- Нарушения кроветворения: Из-за сужения костномозговых каналов может развиваться панцитопения (уменьшение уровня всех видов клеток крови), анемия и повышенная склонность к инфекциям.
- Органические нарушения: Увеличенные кости могут сдавливать структурные элементы головы, приводя к потере зрения и слуха.
- Неврологические симптомы: Прогрессирование заболевания может сопровождаться компрессией черепных нервов.
- Скелетные деформации: Сколиоз, кифоз и другие деформации осевого скелета.
Диагностика мраморной болезни
Диагностика мраморной болезни включает в себя комплекс мероприятий:
- Рентгенография костей: Позволяет увидеть характерные изменения в структуре костной ткани.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ): Помогает оценить степень сдавления нервных структур и состояние костного мозга.
- Лабораторные исследования: Анализы крови могут показать анемическую картину и другие отклонения в формуле крови.
- Генетическое тестирование: Позволяет установить точные генетические мутации, ответственные за развитие заболевания.
Лечение мраморной болезни
Подходы к лечению мраморной болезни зависят от формы и тяжести заболевания:
- Трансплантация костного мозга: Один из наиболее эффективных методов для лечения тяжелых аутоcомно-рецессивных форм.
- Медикаментозная терапия: Использование препаратов, стимулирующих деятельность остеокластов и регулирующих обмен веществ в костной ткани.
- Коррекция осложнений: Проведение операций по устранению сдавления черепных нервов, коррекция анемии и других осложнений.
- Физиотерапия и реабилитация: Направлены на поддержание физической активности и уменьшение болевого синдрома.
Профилактика мраморной болезни
Профилактика мраморной болезни в первую очередь связана с генетическим консультированием, особенно для семей с известными случаями заболевания. Рекомендуется проведение дородовой диагностики при наличии риска передачи мутаций. Кроме того, важно регулярное наблюдение и обследование для раннего выявления заболевания и своевременного начала лечения.
Клиника "Дуэт" в Новосибирске предлагает комплексный подход к диагностике и лечению мраморной болезни, включая использование современных методов обследования и лечения, а также профилактические меры, направленные на улучшение качества жизни пациентов и снижение риска осложнений. Наши специалисты готовы оказать всестороннюю поддержку как пациентам, так и их семьям в пути к улучшению здоровья.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Поставить точный диагноз и назначить эффективное лечение может только лечащий врач.
Записаться на прием к нашим квалифицированным специалистам можно по телефону +7 (383) 209-18-17 или через заявку с сайта.
Врачи занимающиеся заболеванием
Эффективная диагностика и лечение данного заболевания возможны при
участии профильных специалистов.
Выбор врача зависит от специфики случая и стадии
болезни. Обратитесь к одному из специалистов, перечисленных ниже, для получения
квалифицированной помощи.
Врачи лечащих Направлений
Все специалисты
0 отзывов
Чорний Сергей Иванович
Стаж
25 лет
Операций
5 000+
Цена от
2 800 ₽
Адреса приема
Клиника на Владимировской, 25
0 отзывов
Огородников Виталий Валерьевич
Стаж
15 лет
Операций
3 500+
Цена от
2 800 ₽
Адреса приема
Клиника на Владимировской, 25
0 отзывов
Маслов Сергей Чолпонович
Стаж
6 лет
Операций
1 000+
Цена от
2 800 ₽
Адреса приема
Клиника на Потанинской, 9
Клиника на Владимировской, 25
1 отзыв
Федоров Евгений Александрович
Стаж
13 лет
Операций
3 500+
Цена от
2 800 ₽
Адреса приема
Клиника на Владимировской, 25
Сущинский Борис Александрович
Стаж
12 лет
Операций
1 000+
Цена от
2 800 ₽
Адреса приема
Клиника на Потанинской, 9
Клиника на Владимировской, 25
0 отзывов
Голиков Никита Дмитриевич
Стаж
5 лет
Операций
600+
Цена от
2 800 ₽
Адреса приема
Клиника на Владимировской, 25
2 отзыва
Остались вопросы?
Запишитесь на приём
Не откладывайте заботу о здоровье на потом.
В «Дуэт Клиник» вас ждут опытные специалисты, современное оборудование и внимательный
подход.
Запишитесь заранее, чтобы выбрать удобное время и быть уверенными в своевременной
диагностике и лечении.
Закажите обратный звонок
Заполните форму и наш администратор свяжется с Вами
Заболевания по специальности Травматолог-ортопед
Абсцесс Броди
Артроз
Артроз голеностопного сустава
Артроз кистей и пальцев рук
Артроз коленного сустава
Артроз лучезапястного сустава
Артроз плечевого сустава
Артроз тазобедренного сустава
Асептический некроз головки бедренной кости
Асептический некроз ладьевидной кости
Асептический некроз мыщелков бедренной кости
Асептический некроз таранной кости
Болезнь Гоффа
Болезнь де Кервена
Болезнь Кенига (Рассекающий остеохондрит)
Болезнь Кинбека
Болезнь Мортона
Болезнь Форестье
Брахиметакарпия
Вальгусная деформация большого пальца стопы (Hallux valgus)
Варусная деформация стопы
Вывих бедра
Вывих кисти
Гемартроз
Гематогенный остеомиелит
Гигрома
Гонартроз
Деформация пальцев рук
Деформация Тейлора
Деформация Хаглунда
Деформирующий артроз
Деформирующий артроз сустава
Доброкачественные новообразования кистей
Закрытый перелом
Импиджмент-синдром (синдром сдавливания суставов)
Камптодактилия
Когтеобразные деформации пальцев стопы
Коксартроз
Колотая рана
Колото-резаная рана
Контрактура Дюпюитрена
Косолапость
Ложный сустав
Ложный сустав бедренной кости
Ложный сустав плечевой кости
Молоткообразные деформации пальцев стопы
Невринома Мортона стопы
Невропатия локтевого нерва
Невропатия лучевого нерва
Нестабильность сустава
Остеоартроз
Остеопороз
Остеофиты пяточной кости
Остеохондропатия
Открытая рана
Перелом вертлужной впадины
Перелом лодыжек
Перелом ноги
Перелом ребра
Перелом руки
Перелом со смещением
Перелом фаланг пальцев
Перелом шейки бедра
Переломы бедра
Переломы голени
Переломы кисти и запястья
Переломы ключицы
Переломы надколенника
Переломы плечевой кости
Переломы предплечья
Переломы стопы
Плечелопаточный периартрит
Повреждение ротаторной манжеты плеча
Повреждения сухожилий кисти
Подкожные разрывы ахиллова сухожилия
Полидактилия
Посттравматический артроз
Приведение переднего отдела стопы
Привычный вывих плечевого сустава
Пяточная шпора
Разрушение суставных хрящей (хондромаляция)
Разрыв боковой связки коленного сустава
Разрыв мышцы
Разрыв передней крестообразной связки
Разрыв связок
Разрыв связок кисти
Разрыв связок плечевого сустава
Разрыв суставной губы
Разрыв триангулярного фиброзно-хрящевого комплекса
Разрывы и повреждения менисков
Разрывы и повреждения сухожилий
Растяжение связок
Синдром «замороженного плеча» (Адгезивный артрит)
Синдром карпального канала
Синдром кубитального канала
Туннельный синдром
Фиброзная дисплазия
Хондрома
Шишки и косточки на ногах (Hallus Valgus)
Экзостоз
Энхондромы
Лицензии
«Дуэт Клиник» (Новосибирск) ведёт медицинскую деятельность на основании официальных лицензий, выданных государственными контролирующими органами.
Это подтверждает соответствие клиники установленным стандартам качества и безопасности.
