Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия (фиброзная остеодистрофия или болезнь Брайцова-Лихтенштейна) – это хроническая патология костной ткани, при котором происходит нарушение ее созревания. Это приводит к замещению прочных структур мягкими соединительнотканными. На фоне нагрузки кость деформируется, внешность пациента меняется. Патология относится к опухолеподобным, но истинной опухолью не является. Важно не путать ее с фиброзно-мышечной дисплазией, при которой страдают стенки артерий.

Распространенность

Фиброзная дисплазия является достаточно редкой патологией. Частота ее выявления составляет не более 2,5% среди всех заболеваний костей и около 7,5% среди опухолей и сходных по структуре образований. В большинстве случаев симптомы проявляются еще в детстве, особенно если патологический очаг расположен в костях нижних конечностей или при множественном поражении. Если явные симптомы отсутствуют, возможно обнаружение дисплазии во взрослом возрасте. Женщины болеют немного чаще мужчин. В большинстве случаев встречается монооссальная (вовлекающая одну кость) форма заболевания. Самыми распространенными являются поражения ребер, проксимального (граничащего с тазобедренным суставом) отдела бедра, голени и черепа.

Коды разных видов патологии по МКБ-10: M.85.0 (Фиброзная дисплазия, избирательная, одной кости), Q78.1 (Множественная фиброзная дисплазия костей), K10.8 (Фиброзная дисплазия челюсти).

Клинические проявления

Симптомы моноосальной фиброзной дисплазии могут не проявляться в течение длительного времени или не обнаружиться вовсе. Единичные небольшие очаги, как правило, не влияют на общую прочность кости, не вызывают болевых ощущений и не деформируются.

Яркая симптоматика характерна для полиоссальной формы патологии, которая обычно начинает манифестировать в период с 6 до 15 лет, когда происходит активный рост. Реже клинические проявления начинаются позже, но также ассоциированы с избыточной нагрузкой на организм. Так, у женщин дисплазия может выявиться при беременности. Время появления признаков во многом зависит от объема и локализации патологических очагов.

• При фиброзной дисплазии бедренной кости происходит ее резкое искривление на фоне высокой нагрузки. Она приобретает изогнутую форму, напоминая бумеранг или хоккейную клюшку. Нога укорачивается, тазовая область деформируется за счет поднятия вверх большого вертела. Человек заметно хромает.
• Поражение большеберцовой кости приводит к деформации, напоминающей саблю. Нога тоже укорачивается, но не так сильно, как при поражении бедра.
• Если очаг расположен в малой берцовой кости, форма голени не меняется.
• Неравномерная нагрузка на таз и позвоночник приводят к их искривлению, особенно если в тазовых костях тоже есть очаги фиброзной дисплазии. У пациента развивается сколиоз, кифоз или комбинированные деформации позвоночного столба.
• Наличие патологических изменений в позвоночнике также приводит к выраженной деформации спины даже при нормальных нагрузках, смещению позвонков, ограничению подвижности и болям. В тяжелых случаях может произойти паралич из-за повреждения спинного мозга.
• Поражение костей рук не приводит к выраженной деформации из-за значительно меньшей нагрузки. На первый план выходят боли в костях, патологические переломы.
• Фиброзная дисплазия ребер, как правило, захватывает не менее 2-3 костей. На начальном этапе это незаметно, но по мере роста патологических очагов появляется боль при дыхании, ограничение подвижности грудной клетки. При резких движениях, поднятии тяжестей часто происходят переломы.

Фиброзная дисплазия костей черепа и лица чаще наблюдается при множественном поражении. Характерными симптомами являются:

• асимметрия черт лица;
• частые переломы верхней или нижней челюсти;
• зубные боли, не связанные со стоматологическими заболеваниями;
• головные боли;
• частичное онемение тканей при поражении нервов;
• ухудшение зрения и/или слуха;
• херувизм: разрастание ткани в области подбородка, округляющее лицо; является специфическим симптомом фиброзной дисплазии челюсти;
• «костная львиность»: нависание лба, увеличение скул и верхней челюсти, придающие лицу сходство с мордой льва; иногда аналогичные изменения затрагивают челюсти.

Поражение при синдроме Олбрайта обычно вовлекает череп (клиновидные, височные, теменные кости и глазницы) и ребра.

Особенности заболевания у детей и подростков

Сроки манифестации фиброзной дисплазии у детей и подростков зависят от формы заболевания. Тяжелые полиоссальные разновидности, обусловленные генетическими поломками, манифестируют еще до 5 лет, синдром Олбрайта – в возрасте 6-15 лет. Чем раньше появились первые деформации, тем тяжелее протекает заболевание. Как правило, поражение костей сопровождается эндокринными нарушениями, снижением иммунитета, патологиями внутренних органов. Рентгенологическая диагностика затруднена, поскольку в костях имеется большое количество очагов роста – мягких участков, за счет которых происходит увеличение скелета.

Виды

В зависимости от количества патологических очагов, выделяют моноосальное (однокостное) и полиоссальное (многокостное) поражение. В первом случае страдает только одна кость, во втором – имеется несколько опухолеподобных структур, как правило, расположенных справа или слева. Полиоссальная дисплазия чаще обнаруживается в детском и подростковом возрасте, поскольку сопровождается другими изменениями.

Особенности поражения костей и сопутствующая симптоматика стали основой для классификации Зацепина.

• Внутрикостная форма: в толще костной ткани образуется один или несколько очагов разного размера, которые не затрагивают корковый слой. В результате кость сохраняет прочность, и заболевание часто является случайной находкой.
• Тотальная дисплазия кости: поражаются все слои, что приводит к выраженной деформации, частым переломам при минимальной нагрузке. Патология чаще носит полиоссальный характер, страдают преимущественно трубчатые кости конечностей.
• Опухолевая форма: редкое поражение, при котором очаги разрастаются, напоминая новообразование.
• Синдром Олбрайта. Тяжелое полиоссальное поражение костей, сочетающееся с системным нарушением работы желез внутренней секреции, преждевременным началом пубертатного периода, отложением пигмента в коже. Чаще развивается у девочек, приводит к тяжелым деформациям лица, тела и конечностей. Со временем вызывает нарушение работы внутренних органов.
• Фиброзно-хрящевая дисплазия: рубцом замещается не костная, а хрящевая ткань. При неблагоприятных обстоятельствах патологический очаг может малигнизироваться (перейти в злокачественную опухоль) с образованием остеосаркомы.
• Обызвествляющая фиброма. Редкая форма заболевания, которая характеризуется отложениями кальция в ткани патологического очага.

При классификации заболевания также указывают расположение патологического очага: бедренная, плечевая, большая или малая берцовые кости, структуры лицевого скелета или черепа и т.п.

Выраженность симптомов позволяет выделить три стадии заболевания.

1. Латентная. Симптоматика отсутствует, очаг не влияет на состояние опорно-двигательного аппарата.
2. Симптоматическая. У пациента возникают явные признаки заболевания, требующие помощи врачей (чаще хирургической операции).
3. Стадия развития осложнений: характеризуется сопутствующими нарушениями работы других структур организма, обусловленных, чаще всего, скелетными деформациями.

Причины фиброзной дисплазии

Точная причина развития фиброзной дисплазии пока не определена. Предположительно, изменения связаны с мутацией в гене GNAS1. Это приводит к нарушению созревания костной ткани. Также среди возможных факторов, отмечают патогенное воздействие на организм будущей мамы во время беременности:

• инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре, когда идет активная закладка костных структур и дифференцировка тканей;
• некачественное питание, дефицит витаминов и микроэлементов;
• вредные привычки: курение, употребление спиртных напитков и наркотических веществ;
• плохая экологическая обстановка в месте проживания;
• профессиональные вредности: контакты с химикатами, ядами.

Патофизиология фиброзной дисплазии

В основе заболевания лежит нарушение развития остеопластической мезенхимы. Это незрелая зародышевая ткань, которая в дальнейшем дифференцируется на хрящ и костью. На фоне мутации в гене GNAS1 происходит синтез аномального белка, который ускоряет процесс деления клеток мезенхимы. В результате они не успевают полноценно созреть, нарушается минерализация ткани. Вместо кости с прочной структурой образуется конгломерат из фиброзных волокон с небольшими плотными включениями. Состояние усугубляется при нарушении оттока венозной крови. Это повышает давление внутри кости, активирует ферменты, ответственные за разрушение клеток.

Диагностика

Подозрение на фиброзную дисплазию костей требует тщательного обследования пациента для исключения заболеваний со схожей симптоматикой, в первую очередь доброкачественных и злокачественных опухолей. Базовый сбор жалоб и анамнеза, общий осмотр позволяют выявить лишь косвенные признаки, которые характерны для различных патологий. Поставить более точный диагноз помогает инструментальная диагностика.

• Рентгенография: позволяет выявить очаги с нечеткими границами, уменьшенной плотностью с небольшими вкраплениями кости в них (симптом «матового стекла), деформации, появление объемных разрастаний.
• КТ и МРТ необходимы для более точной локализации изменений, оценки строения окружающих тканей.
• Денситометрия: определяет плотность костной ткани.
• Остеосцинтиграфия: выявляет патологические очаги, в которых накаливаются особые изотопы. Позволяет провести дифференциальную диагностику между дисплазией и новообразованиями.
• Биопсия подозрительных участков. Поскольку точно определить причину разрежения кости на рентгене или КТ невозможно, врачи берут небольшой фрагмент ткани для исследования под микроскопом. Там хорошо видны характерные для фиброзной дисплазии изменения.

Дополнительные исследования направлены на выявление сопутствующих поражений, оценку состояния организма, в целом.

Современные методы лечения

Лечение фиброзной дисплазии костей проводится преимущественно хирургическим путем. Основная задача врача заключается в устранении патологического очага и выполнении костной пластики, направленной на укрепление опорно-двигательного аппарата. Показаниями к операции являются:

• высокий риск патологических переломов или уже перенесенная травма;
• быстрое разрастание очагов, появление деформаций;
• развитие осложнений: сдавление периферических нервов, нарушения зрения или слуха и т.п.;
• сильные боли, которые сложно устранить с помощью препаратов.

При небольших очагах проводится отслаивание измененных тканей от здоровых или резекция краев кости, при необходимости полость заполняется материалом для остеопластики. При патологических переломах выполняется остеосинтез – установка пластин, винтов или спиц, фиксирующая фрагменты. Проводится иммобилизация для ускорения заживления.

Поражение позвоночника также требует стабилизации с помощью металлических конструкций, которые предотвращают деформацию, «соскальзывание» позвонков (спондилолистез) и повреждение спинного мозга. Если кость уже разрушена, используется донорский материал или искусственные имплантаты.

Медикаментозное лечение с помощью препаратов из группы бифосфонатов используется в качестве вспомогательного. Обычно его назначают детям для предупреждения дальнейшего прогрессирования заболевания, уменьшения болей. Также при необходимости принимаются симптоматические средства, например, анальгетики или НПВС.

Современные подходы к лечению

На сегодняшний день основным способом лечения пациентов с фиброзной дисплазией остается хирургическое удаление очагов с последующей пластикой. Современные операции проводятся с применением малоинвазивных методик, через минимальные и незаметные внешне разрезы или проколы. Использование компьютерных технологий и микрохирургических инструментов позволяет врачам действовать с ювелирной точностью, минимизируя визуальные последствия операции и риск повреждения соседних структур. Это особенно важно при лечении фиброзной дисплазии костей лица, где нужно максимально сохранить эстетику. Если состояние пациента позволяет, а очаги не растут, используют тактику динамического наблюдения.

Прогноз

Полностью справиться с фиброзной дисплазией практически невозможно. Даже после удаления очагов, существует высокий шанс рецидива (до 50%). Это связано с тем, что заболевание обусловлено генетическими факторами, которые невозможно исправить.

При легком течении и монооссальном поражении активность пациента с дисплазией практически не ограничивается. Ему необходимо отказаться от травмоопасных видов спорта, быть осторожным в быту и на производстве, чтобы не допустить переломов измененной кости. Важно держать под контролем массу тела и регулярно заниматься спортом, чтобы мышечный каркас служил дополнительной защитой для скелета.

При тяжелом течении и выраженной деформации возможности передвижения и самообслуживания существенно ограничены. Больной человек вынужден пользоваться инвалидной коляской.

Все пациенты регулярно проходят обследование у врача, делают рентген или КТ костей для выявления новых очагов и контроля за состоянием старых.