«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)
2760.00 ₽
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
13120.00 ₽
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
31865.00 ₽
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
21940.00 ₽
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
21940.00 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
13120.00 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
21940.00 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
5285.00 ₽
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
25250.00 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 1
17530.00 ₽
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmo
11900.00 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome,
9815.00 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
31865.00 ₽
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
25250.00 ₽
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
14225.00 ₽
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
6505.00 ₽
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.
4300.00 ₽
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
40685.00 ₽
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
3700.00 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)
6505.00 ₽
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
9815.00 ₽
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)
16430.00 ₽
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
36275.00 ₽
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
16430.00 ₽
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
36275.00 ₽
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
13120.00 ₽
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.
7610.00 ₽
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
10795.00 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
16430.00 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut
8150.00 ₽
Болезнь Фабри, GLA, м.
8710.00 ₽
Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
13120.00 ₽
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
16430.00 ₽
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1,
43900.00 ₽
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
65900.00 ₽
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
28555.00 ₽
Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40) (Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus))
8710.00 ₽
Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene))
8710.00 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.
2750.00 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.
2750.00 ₽
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
5405.00 ₽
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)
8710.00 ₽
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
40685.00 ₽
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
21940.00 ₽
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SC
19735.00 ₽
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)
51340.00 ₽
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 G
16430.00 ₽
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rick
69000.00 ₽
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
14225.00 ₽
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)
17525.00 ₽
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)
17525.00 ₽
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)
32900.00 ₽
Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м.
2425.00 ₽
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Pr
40685.00 ₽
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR) (Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene))
8710.00 ₽
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations
6055.00 ₽
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory disease
43900.00 ₽
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing
6505.00 ₽
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1). (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)
17530.00 ₽
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
25250.00 ₽
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)
28555.00 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular
16430.00 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGH
54900.00 ₽
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
28555.00 ₽
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
11900.00 ₽
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, M
36900.00 ₽
Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))
5835.00 ₽
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
36275.00 ₽
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
13120.00 ₽
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
43900.00 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
13120.00 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
16430.00 ₽
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)
111170.00 ₽
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA,
10915.00 ₽
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)
40685.00 ₽
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)
9815.00 ₽
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
40685.00 ₽
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
31865.00 ₽
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
8150.00 ₽
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)
11265.00 ₽
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)
14915.00 ₽
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)
25700.00 ₽
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
43900.00 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
2750.00 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
3200.00 ₽
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
13120.00 ₽
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.
7610.00 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
13220.00 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы
4965.00 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
9695.00 ₽
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
10915.00 ₽
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)
18955.00 ₽
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипа 3)
14870.00 ₽
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипов 1а, 1b)
14870.00 ₽
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)
14915.00 ₽
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)
7870.00 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)
14915.00 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)
25700.00 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)
25700.00 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA
12050.00 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
31865.00 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
40685.00 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine,
16430.00 ₽
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
43900.00 ₽
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
13120.00 ₽
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)
9365.00 ₽
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)
9815.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
17155.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
9990.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р
17155.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
17525.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Ch
5140.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-
10280.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Ge
25700.00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Ty
5140.00 ₽
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Pa
19735.00 ₽
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))
4070.00 ₽
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
13665.00 ₽
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)
30760.00 ₽
Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м.
3700.00 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)
19735.00 ₽
Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A))
5405.00 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
13120.00 ₽
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
21940.00 ₽
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
18635.00 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
65900.00 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
31865.00 ₽
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
9815.00 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
3200.00 ₽
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis
42890.00 ₽
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, B
46900.00 ₽
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS)
52790.00 ₽
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и
42890.00 ₽
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Female
11680.00 ₽
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
30760.00 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
43900.00 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1
8150.00 ₽
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
13220.00 ₽
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Rece
28555.00 ₽
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
54900.00 ₽
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)
39580.00 ₽
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
8710.00 ₽
Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
17530.00 ₽
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
25250.00 ₽
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
43900.00 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
65900.00 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
13120.00 ₽
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)
70720.00 ₽
Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.
8710.00 ₽
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)
21425.00 ₽
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)
25700.00 ₽
Пренатальная диагностика гемофилии (Prenatal diagnostics of hemophilia)
24245.00 ₽
Пренатальная диагностика гемофилии в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of hemophilia)
24245.00 ₽
Пренатальная диагностика гемофилии в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics of hemophilia)
24245.00 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в амниотической жидкости (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
15425.00 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в амниотической жидкости (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnosti
24245.00 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics
24245.00 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of spinal muscular atrophy)
15425.00 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics ofspinal muscular atrophy)
15425.00 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal DNA diagnostics
24245.00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
34170.00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
24245.00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
24245.00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
24245.00 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
40685.00 ₽
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
8920.00 ₽
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)
6815.00 ₽
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
9815.00 ₽
Псориаз, типирование HLA-Cw6
3700.00 ₽
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
69900.00 ₽
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
25250.00 ₽
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
7610.00 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100
4300.00 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
10915.00 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
9815.00 ₽
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
13120.00 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
21940.00 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
16430.00 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
43900.00 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
65900.00 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq.
8150.00 ₽
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)
13120.00 ₽
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
43900.00 ₽
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
19735.00 ₽
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
43900.00 ₽
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)
25700.00 ₽
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
25250.00 ₽
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital
52900.00 ₽
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
16430.00 ₽
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
19735.00 ₽
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
9815.00 ₽
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
13120.00 ₽
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
36275.00 ₽
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)
25700.00 ₽
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
43900.00 ₽
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incont
5140.00 ₽
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
18920.00 ₽
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
19735.00 ₽
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
31865.00 ₽
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
36275.00 ₽
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Ge
8150.00 ₽
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в ге
13120.00 ₽
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
65900.00 ₽
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)
21940.00 ₽
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene
13120.00 ₽
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.
2750.00 ₽
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Synd
18635.00 ₽
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut
13120.00 ₽
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
16430.00 ₽
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
69900.00 ₽
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
9815.00 ₽
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
74900.00 ₽
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gen
31865.00 ₽
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.
9815.00 ₽
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
13120.00 ₽
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.
0.00 ₽
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
43900.00 ₽
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
19735.00 ₽
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
5405.00 ₽
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)
54900.00 ₽
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, G
25700.00 ₽
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
2095.00 ₽
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.
36275.00 ₽
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
65900.00 ₽
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
36275.00 ₽
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, M
16430.00 ₽
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
13120.00 ₽
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
16430.00 ₽
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
28555.00 ₽
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
31865.00 ₽
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)
36275.00 ₽
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
40685.00 ₽
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein
69900.00 ₽
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)
14915.00 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lin
18635.00 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Here
16430.00 ₽
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
9815.00 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
21940.00 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
9815.00 ₽
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD1, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD1, Freq. Mut.)
14225.00 ₽
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)
31865.00 ₽
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)
34245.00 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.
6505.00 ₽
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP
54900.00 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation
6055.00 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I,
31865.00 ₽
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)
2750.00 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)
8150.00 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)
8150.00 ₽
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.
7170.00 ₽
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.
6505.00 ₽
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features
16430.00 ₽
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
28555.00 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)
19735.00 ₽
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactiv
28555.00 ₽
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
3200.00 ₽
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)
40685.00 ₽
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
31865.00 ₽
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
16430.00 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
43900.00 ₽
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)
18750.00 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progres
28555.00 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,
19735.00 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
65900.00 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
31865.00 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome,
19735.00 ₽
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)
43900.00 ₽
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)
19735.00 ₽
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
9815.00 ₽
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
19735.00 ₽
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
43900.00 ₽
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)
3200.00 ₽
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)
54900.00 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости
19395.00 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в ворсинах хориона
19395.00 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в пуповинной крови
19395.00 ₽
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)
43900.00 ₽
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
69900.00 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)
43900.00 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
54900.00 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
13120.00 ₽
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
31865.00 ₽
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
13120.00 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
25250.00 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
8150.00 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3
54900.00 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B
36900.00 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mu
36900.00 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)
13120.00 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)
13120.00 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)
16430.00 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, F
9365.00 ₽