Синдром Шерешевского — Тёрнера (синдром Тёрнера) — это хромосомное заболевание, вызванное полной или частичной моносомией по X-хромосоме у женщин. Встречается с частотой примерно 1 случай на 2000–5000 новорожденных девочек. Заболевание характеризуется низкорослостью, нарушениями полового развития и рядом специфических соматических особенностей. Своевременная диагностика и лечение позволяют значительно улучшить качество жизни пациенток.
Симптомы и клинические проявления
Симптомы варьируют в зависимости от формы и могут проявляться с разной степенью выраженности.
- Низкорослость — рост взрослых женщин обычно не превышает 145 см.
- Дисгенезия (недоразвитие) гонад — яичники представлены соединительнотканными тяжами, что приводит к первичной аменорее, бесплодию и недостатку половых гормонов.
- Врожденные пороки сердца (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан).
- Особенности внешности: короткая шея с крыловидными складками (птеригиум-синдром), низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка, лимфатические отеки кистей и стоп у новорожденных.
- Аномалии почек (подковообразная почка, удвоение мочеточников).
- Скелетные аномалии: вальгусная деформация локтей, укорочение метакарпальных костей, сколиоз.
- Нарушения слуха, частые средние отиты.
- Нормальное интеллект, но возможны трудности с зрительно-пространственным восприятием и математикой.
Классификация
Классификация основана на варианте хромосомной аномалии:
- Классическая форма (45,X) — полная моносомия по X-хромосоме во всех клетках.
- Мозаичная форма (например, 45,X/46,XX) — наличие как аномальных, так и нормальных клеточных линий. Симптомы могут быть менее выражены.
- Формы с структурными аномалиями X-хромосомы:
- Делеция (утрата участка) короткого (p) или длинного (q) плеча.
- Изохромосома Xq — удвоение длинного плеча и потеря короткого.
- Кольцевая X-хромосома (rX).
Причины синдрома Шерешевского — Тёрнера
Основная причина — отсутствие или структурные аномалии одной из X-хромосом в кариотипе женщины. В норме женский кариотип — 46,XX. При синдроме Тёрнера наиболее часто встречаются:
- Полное отсутствие одной X-хромосомы (кариотип 45,X) — около 50% случаев.
- Мозаицизм (например, 45,X/46,XX) — часть клеток имеет нормальный кариотип.
- Структурные аномалии X-хромосомы: делеции, изохромосомы, кольцевые хромосомы.
Причина возникновения хромосомной аномалии — случайные ошибки при образовании половых клеток (гамет) у родителей. Возраст родителей не является доказанным фактором риска.
Осложнения
- Сердечно-сосудистые: артериальная гипертензия, расслоение аорты, риск ишемической болезни сердца.
- Эндокринные: аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1 и 2 типа, ожирение.
- Костные: остеопороз, переломы, сколиоз.
- Слуховые: нейросенсорная тугоухость.
- Репродуктивные: первичное бесплодие, преждевременная недостаточность яичников у мозаичных форм.
- Психологические: сложности социальной адаптации, снижение самооценки.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании клинической картины и подтверждается генетическим исследованием.
- Пренатальная диагностика:
- УЗИ-маркеры (увеличение толщины воротникового пространства, пороки сердца, отек плода).
- Кариотипирование плода после инвазивной процедуры (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).
- Постнатальная диагностика:
- Цитогенетический анализ (кариотипирование) лимфоцитов крови — основной метод.
- FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация in situ) для выявления мозаицизма.
- Обследование для выявления сопутствующих патологий:
- Эхокардиография и консультация кардиолога.
- УЗИ почек и органов малого таза.
- Оценка гормонального статуса (ЛГ, ФСГ, эстрадиол).
- Аудиометрия, осмотр ЛОР-врача.
Лечение
| Направление лечения | Методы и препараты | Цель |
|---|---|---|
| Стимуляция роста | Рекомбинантный гормон роста (соматотропин). Начинают в возрасте 2-5 лет. | Увеличение конечного роста на 10-15 см. |
| Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) | Эстрогены (с 12-14 лет) с последующим добавлением гестагенов для формирования менструального цикла. | Развитие вторичных половых признаков, профилактика остеопороза, поддержание качества жизни. |
| Коррекция пороков развития | Кардиохирургические операции (при коарктации аорты), пластическая хирургия (шеи). | Устранение угрожающих жизни состояний и косметических дефектов. |
| Лечение бесплодия | Вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО) с использованием донорской яйцеклетки. | Возможность вынашивания беременности. |
| Мультидисциплинарное наблюдение | Регулярные осмотры эндокринолога, кардиолога, нефролога, отоларинголога, психолога. | Раннее выявление и лечение осложнений. |
Профилактика и прогноз
Специфической профилактики не существует, так как хромосомная аномалия возникает случайно. Важна пренатальная диагностика для выявления синдрома на ранних сроках беременности.
Прогноз для жизни при адекватном лечении и наблюдении благоприятный. Пациентки с синдромом Тёрнера могут вести полноценную жизнь, получать образование, строить карьеру и семью (в том числе с помощью репродуктивных технологий). Ключевое значение имеет ранняя диагностика, своевременное начало терапии гормоном роста и эстрогенами, а также регулярное многопрофильное медицинское наблюдение для профилактики и лечения сопутствующих заболеваний.
